Etiket arşivi: pre-implantasyon genetik tanı

Türkiye’nin Engelliler Sorunu..


Dostlar,

3 Aralık Dünya Engelliler Günü için bir yazı yazmayı tasarlamıştık ama ağır gündelik yükümüz yüzünden ne yazık ki tavsadı. Ancak Sayın Onur Öymen‘in, “usta bir diplomatın” özlü –ama zorunlu olarak amatörce– değerlendirmesini biraz gecikerek alınca, konuya profesyonel sorumlulukla değinmek zorunlu oldu.

633 sayılı KHK’ya göre Aile ve Sosyal Politiklar Bakanlığı bünyesinde Özürlü ve Yaşlı Hizmetleri Genel Müdürlüğü kuruldu. İlgili KHK ve ilgi yazı gereği 31.12.2011’de  Özürlüler İdaresi Başkanlığı Kurumu kapatılarak bu kuruma ait iş ve işlemler ilgili Genel Müdürlüklere devredildi. Sanal adresi http://www.ozurluveyasli.gov.tr/tr/..

Bu sitede epey rakamsal veri de var..
(Türkiye Özürlüler Araştırması Temel Göstergeleri, http://www.ozida.gov.tr/arastirma/oztemelgosterge.htm, 7.12.12)

Maalesef, Türkiye’de toplam nüfus içine engelli oranı % 12,29!

Dünyadaki en yüksek oranlardan biri ne yazık ki..

Dünyadaki toplam 650 milyon engellinin, Dünya nüfusunun %1,14’ü olmamız nedeniyle (80 milyon / 7,2 milyar), 650 milyon x 0,0114= 7,41 milyon “engellimizin” olması beklenebilir. Ancak bu rakam 80 milyon X %12,29 = 9,83 milyon olup,
dünya ortalamasının ne yazık ki üzerindedir.

Ama biz bu denli engelliyi sokaklarda göremiyoruz. Çünkü yaşam alanları onlara yaşamı kolaylaştırıcı olmaktan, “engelli dostu” olmaktan çok uzak.

Başkent Ankara’da bile görme engellilere kaldırımlarda yürüme rehberi olan
sarı renkli, 6 Nokta Braille alfabesi esinli kabartılı şeritler birkaç aydır döşeniyor..

Bu oran, her 8 kişiden 1’ini “engelli” olduğu anlamına geliyor.

Dünya Sağlık Örgütü bu bağlamda 3 farklı kategori tanımlıyor :

* Handicapped, disabled, impaired (impairment)..

Tıpta farklı karşılıkları var bu kategorilerin. Ancak günlük dilimizde genel anlamda “engelli” ya da “özürlü” demekteyiz.

İş kazaları ve meslek hastalıkları nedeniyle her yıl yaklaşık 2000 dolayında çalışanımız “tam engelli” oluyor. 5510 sayılı Sosyal Güvenlik ve Genel Sağlık Sigortası Yasası uyarınca (md. 25, fıkra 1) %60 ve üzerinde bir oranla çalışma gücünü yitirenler, sağlık kurulu kararı ile (3 uzman hekim) ilgili yönetmeliğe göre (Çalışma Gücü ve Meslekte Kazanma Gücü Kaybı Oranı Tespit İşlemleri Yönetmeliği) “tam engelli” (tam malul) sayılıyor ve emekli ediliyorlar.

Bu rakam, 80 milyon nüfuslu üllkemizde “küçük” görünebilir. Fakat ilki, “tam engellilikten” söz ediyoruz, ikincisi yalnızca “kayda giren” olguları dikkate alıyoruz. Bu bakımdan, buzdağının altı (kayıt dışı çalışanlar..) bilinmezdir.. “Tam engelli” olmayan çok sayıda
iş kazası ve meslek hastalığı kurbanı da toplam engelliler havuzundadır.

  • Asıl vurgunun AKRABA EVLİLİĞİNE yapılması gerekmektedir!

Ülkemizde akraba evlilikleri, büyük çabalarla ancak %20’lere çekilebilmiştir.
Yakın geçmişe dek bu oran % 25 dolayında idi. Yani her 4 evlilikten 1’i akraba evliliği idi. Önemli oranı da yakın akrabalar arasında. Sosyal dokuda hızlı dönüşüm ve kapalı toplulukların belli ölçülerde dışa (toplumumuzun öteki kesimlerine) açılması ile bu oranın izleyen yıllarda hızlanarak düşmesi beklenir. Yakın akraba evliliklerinde doğumsal anomali oranları 3 katı aşar düzeyde yükselmektedir.

Henüz doğum öncesi genetik tanı hizmetleri yeterli düzeyde değildir.
Yardımla üremede pre-implantasyon genetik tanı ise son derece marjinal durumdadır. (Bkz. Biyoteknolojinin yaşamımıza olumlu katkıları üzerine.. başlıklı yazımız..;  http://ahmetsaltik.net/biyoteknolojinin-yasamimiza-olumlu-katkilari-uzerine/)

Yenidoğanda fenilketonüri (dünya verilerinden 3-4 kat daha fazla ülkemizde),
doğumsal hipotiroidi, Yenidoğanda işitme taramaları çok değerlidir.

Sağlık Bakanlığı’nın ve yukarıda anılan yeni Genel Müdürlüğün, TV’lerde halk eğitiminde akraba evliliklerinden mutlaka sakınılması gerektiği yönünde yaygın halk eğitimi yapmaları, en az sigara ve obesite ölçüsünde hatta daha çok önemli ve önceliklidir.

Bir bütün olarak üreme sağlığı hizmetlerinin topluma, vazgeçilmez koruyucu
sağlık hizmetleri bağlamında sunulması gerekmektedir. Bu amaçla Toplum Sağlığı Merkezlerinin güçlendirilmesi ve bu tıbbi hizmetlerin alınabileceği birimlerke işbirliği ve eşgüdümü zorunludur.

  • Ancak Sağlık Bakanlığı, tüm hastanelerini kazanç sağlamakla yükümlü
    sağlık işletmelerine dönüştürmüştür!?

3 Kasım 2012’de yürürlüğe giren hükümlereiyle 663 sayılı Yasa Gücünde Kararname, bir de zihinlere -retorik- tuzak kurarak bu işletmelere “Kamu Hastane Birliği” demektedir!?

Böylesine çelişkili, tutarsız, eklektik, kazanca odaklı-özelleştirilmiş sağlık sistemi ile halka gerekli koruyucu sağlık hizmetlerini vermek ve o arada özürlü oranlarını azaltmayı ummak, akla Nasrettin Hoca’nın bir fıkrasını getirmektedir :

* Hoca Nasrettin’i alacaklıları sıkıştırırlar. O da, evinin önünden geçen köy sürüsü için yolu daralttığını ve 2 yana dikenli teller koyduğunu söyler. Alcaklıların anlamamaları üzerine de “aklıevvel” Hoca açıklar :

Sürü bu dar aralıktan geçerken yünleri dikenli tellere takılcak,
Hoca onları toplayacak, ipe dönüştürecek, satacak ve borcunu ödeyecektir..

Sevgi ve saygı ile.
7.11.12, Ankara

Dr. Ahmet SALTIK
www.ahmetsaltik

================================================

Dünya Engelliler Günü

onur-oymen

Dünya engelliler gününde bütün engelli vatandaşlarımızın zorluklarını paylaşıyor ve hükümete ve yerel kuruluşlara bu alanda çağdaş ülkelere nazaran yaşadığımız eksikliklerin giderilmesi çağrısında bulunuyoruz. Bugün aynı zamanda engelliler konusunu bütün boyutlarıyla düşünme günüdür.

  • Dünyada 650 milyon engelli var.

Bunların %80’i gelişme yolundaki ülkelerde yaşıyor.
Toplumun eğitim düzeyi düşük olanları arasında engelli oranı daha yüksek.
Kadınlarda erkeklerden daha çok engelli var.

  • UNICEF’e göre sokak çocuklarının % 30’u engelli.

Türkiye engelli sayısının yüksek olduğu ülkeler arasında.
Türkiye’de toplam nüfus içine engelli oranı % 12,29.

Bu kadar çok sayıda engelli vatandaşımızın olmasının sebepleri arasında,* aile içi evlilikler gibi
* sağlık sorunlarının yanı sıra,
* iş kazalarında yaralananların sayısının yüksekliği de yer alıyor.
* Dikkat çekici bir örnek de trafik kazaları.
2008 rakamlarına göre Türkiye’de 104.212 trafik kazası olmuş. Almanya, İngiltere ve İtalya gibi araç sayısının çok yüksek olduğu ülkelerin dışında Türkiye’deki kadar trafik kazasının olduğu başka Avrupa ülkesi yok. Bu trafik kazalarında bir yılda 4.236 vatandaşımız ölmüş. 184.000 vatandaşımız yaralanmış. Trafik kazalarında ölenlerin sayısında yıllar itibariyle göreli bir azalış olmakla birlikte, yaralananların sayısında büyük artış var. Avrupa ülkeleri arasında kaza başına yaralanma sayısında birinciyiz. 100. 000 kişi başına ölüm ve 100.000 araç başına ölüm gibi istatistiklerde de maalesef Türkiye çağdaş ülkelerin son sıralarında yer alıyor. Acaba neden böyle oluyor? Bütün suçu sürücülere yüklemek doğru mu? Altyapının, devletin denetim görevini yeterince yapamamasının bunda etkisi yok mu?İşte bütün bu konularda Türkiye’nin öbür çağdaş ülkelerin niçin en gerisinde kaldığını araştırmalıyız ve bu konuda gerekli önlemleri almalıyız. Çağdaş uygarlık düzeyine yükselmeyi hedeflerken, bu gibi konularda çağdaş uygarlığın en geri sıralarına düşmemiz her halde övünülecek bir durum değildir. Siyasi partilerimiz televizyon dizilerini tartışmayla geçirdikleri zamanın bir bölümünü engelli vatandaşlarımızın sorunlarını araştırmaya ayırsalar, bunun senede bir gün engellilerle fotoğraf çektirmekten daha fazla çaba gerektirdiğini hatırlasalar, her halde gelecekte engelli vatandaş sayımızın azaltılmasına daha çok katkıda bulunurlar.

Biyoteknolojinin yaşamımıza olumlu katkıları üzerine..


Dostlar
,

“Biyoteknolojinin yaşamımıza olumlu katkıları üzerine”

Başlıklı özlü makaleyi paylaşalım.. Bu arada bizim de söyleyecek epey sözümüz var..

Biz “Gen ve Moleküler Biyoloji” konuları ile Hacettepe Tıp Fak.’nde tıp eğitimine başladığımız 1. yılda tanışmıştık (1971-72 ders yılı). Dersimizin adı tam da
“Gen ve Moleküler Biyoloji” idi. Hocamız, Ankara Fen Lisesi’nin çok yetenekli
Biyoloji öğretmeni Nermin hanım idi (soyadını anımsayamadık..).

ABD’den Watson ve Crick, insan kalıtım materyali DNA’yı ve onun çift zincirli sarmal (heliks, spiral) yapısını, 4 bazını ve bağlarını, dizilimlerini bizim doğduğumuz yıl,
1953’te keşfetmiş ve Nobel ödülü almışlardı.

Watson ve Crick’in özgün kitaplarını, Hacettepe Tıp’ın çalışkan hocalarından
(Çocuk hekimi idi) ve ÖSYM’nin kurucusu, uzun yıllar başkanlığını yapan
Prof. Dr. Altan Günalp Türkçe’ye kazandırmıştı.

Nermin hoca yeşil renkli tahtayı üşenmeden tebeşirle doldururdu.
Önde oturabildiğimizde (sabah çook erkenden gelip yer kaparak..), arada
göz göze gelir ve “hadi, siler misin?..” gibisinden ricasını algılar ve gereğini yapardık.

Nermin hanımdan ve Biyolog Dr. Ali Nihat Bozcuk‘tan çok şey öğrendik.
Genetik’in ve Genetik temelli tıbbın geleceğin en parlak alanlarından olacağı çook netti.
Nitekim günümüzde bu alan Tıp Fakültelerinde ayrı bir Anabilim Dalı..
Üniversitelerde çok seçilen bir lisans alanı ve de uzmanlık alanı.

Dileriz; Biyoteknolojinin bir alt disiplini ve uygulama alanı olan Tıbbi Genetik hızla ilerler
ve çok sayıdaki genetik (kalıtsal) hastalığa çözüm bulunur. Özellikle koruyucu bağlamda, bu hastalıklar ortaya çıkmadan erken tanı konur. “Genetik sağaltım” ya da “Genetik onarım” uygulanarak sorun köktenci biçimde çözülür. Buna tıpta “öncül koru(n)ma” (primordial prevention) denmekte. 4 koruma düzeyinin en köktenci olanı..

Bu arada, yine 1. sınıfta, Toplum Hekimliği dersimize gelen
efsane hoca Prof. Dr. H. Nusret Fişek de benzer sözler söylerdi. Bakteri genetiği-biyokimyası alanında Harvard’da doktora (PhD) yapmış çok parlak bir hekimdi.

Geleceğin tıbbının mutlaka koruyucu hekimlik temelli olacağını ısrarla vurgulardı. Bunun büyük ölçüde genetik düzlemde başarılacağının da altını çizerdi.

HUGO Projesi, bilim tarihinin en büyük konsorsiyumudur (Sanırız, CERN 2. büyük projedir). Onlarca ülke, milyarlarca dolarlık bir bütçeyi finanse emişlerdir ve insan DNA’sı tümüyle çözümlenmiştir. Önümüzdeki 10 yılda, bu alanda devrimsel nitelikli adımlar beklenmektedir.

Örneğin şu aşamada, yardımla üremede anne adayının ovumu (yumurtası) ve baba adayının sperması laboıratuvar ortamında birleştirilerek in vitro fertilizasyon (döllenme) gerçekleştirildikten sonra, uterusa (rahime) embriyo transferi yapılmadan önce pre-implantasyon genetik tanı olanağı, bir küme genetik hastalık için sınırlı merkezlerde vardır. Bu işlem rutin olmadığından ve tüm kalıtsal hastalıkları kapsamadığından, şu aşamada esas olarak rahim içi dönemde doğum öncesi (prenatal) genetik tanı yöntemleri moleküler düzeyde kullanılmaktadır.

Down sendromu (21. koromozom trizomisi) için geliştirilen 2’li ve 3’lü testler
bu kapsamdadır. Aşağıdaki temsili çizimde olduğu gibi amnios sıvısı alınması zorunlu değildir, anne serumunda da hiç düşük riski olmaksızın yüksek güvenilirlikle çalışılabilmektedir.

Mutlaka not düşmeliyiz ki; gerek genetik anomalilerde gerek döllenmenin zorlaşmasının artalanında ciddi biçimde çevresel toksisitenin payı vardır. Bu sorunlara sitemizde
çok sayıda dosya ile değinmiştik..

Sevgi ve saygı ile.
20.11.12, Ankara

Dr. Ahmet SALTIK
www.ahmetsaltik.net
=====================================================

Biyoteknolojinin yaşamımıza olumlu katkıları üzerineİki ucu sivri kılıç olan biyoteknoloji, insan yaşamını olumlu yönde etkileyebileceği kadar, gelecek kuşakları tehlikeye sokma sakıncalarını da birlikte taşıyor. Yanlış ellere geçtiğinde insana verebileceği zarar, getirdiği yararları gölgede bırakacak, doğal dengeyi bozacak, haksız yarar sağlayacak yönde olabilir. Önce biyoteknolojinin doğru ellerde bize sağlayabileceği yararlar üzerine. Aslıhan Turhan, PhD
turkkusu3@gmail.com

Biyoteknoloji, bir canlının genleri ile oynayarak o canlının doğal halinden farklılaşmış ürünler vermesini sağlayan yöntemler grubudur.

Biyoteknolojide en büyük atılımlar, 1973’te Boyer ve Cohen’in, DNA parçacığını kesip çıkaracak ve başka bir noktaya eklenmesini sağlayacak enzimleri tanımlayıp uygulamaya koymaları ile başladı (1). O günden bu yana büyük gelişmeler gösteren biyoteknoloji sayesinde,

  • şimdi artık insan genomunun tümü gözler önüne serilmiş bulunmakta (2).

Genlerde yapılan değişiklikler ile canlıda meydana getirilen değişimin çeşitli yönleri olabilir. İlk olarak yapılan genetik değişikliğin, insana sağlayacağı yararları düşünelim.
Bu yarar örneğin bir hastalığın sağaltımı (tedavisi) olabilir. Örnek olarak,
Down sendromlu hastalar için yapılan çalışmaları ele alabiliriz.

Down sendromu, 21. kromozomun üçlenmesi (sağlıklı kişide bir anneden bir babadan gelen iki kromozom var) ile oluşan bir genetik hastalıktır. Bu hastalıktan yakınan çocukların yargılama yetileri düşük, tepkisel hareketleri yüksek, odaklanma yetenekleri kısıtlıdır ve hafif ya da ileri derecede zekâ bozuklukları vardır. Topluma uyum sağlamakda güçlük çekerler, kendi başlarına yaşama veya aile kurma olanakları kısıtlıdır. Bu tür bir hastalığa çare olabilecek biyoteknolojinin geliştirilmesi, tekniğin
çok önemli ve yararlı bir amaca yönelik olarak uygulanması olur. Günümüzde artık
anne karnında bir bebeğin Down sendromlu olup olmadığı bilinebiliyor
ve çoğu zaman aileler bu tür acı haberleri alınca, yaşamı boyunca sıkıntı çekecek bir çocuğu doğurmak ya da hamileliği sonlandırmak ikilemi ile karşı karşıya kalıyor.

Ailelerin bu tür bir yürek yakıcı seçimde bırakılması veya günümüzde tartışma konusu olan kürtaj yasağı uygulama bulur ise, Down sendromlu bir çocuğu doğurma zorunluluğu yerine, biyoteknoloji, bu çocukların doğar doğmaz, 21. kromozumlarının üçüncü kopyasını sessizleştirerek o çocuklara yaşamda hakça bir fırsat sunabilirse,
bu çığır açan bir katkı olur. Henüz çalışmalar bunu başarabilmiş değil ama umut var.

Tıp alandaki gelişmelerin, insanlara sunduğu başka bir yarar uzun yaşam beklentisidir.
Örneğin daha önceleri bilinmeyen Alzheimer gibi hastalıklar (AH) tanımlandı.
Artık birçok insanın farkında olduğu bu hastalık, endüstrileşmiş ülkelerdeki yaşlılarda bunamanın baş nedenleri arasında gelmekte. Son 30 yılda, endüstrileşmiş ülkelerde yaşam süresinin önemli ölçüde uzamış olduğu göz önüne alındığında, bir çözüm bulunmaz ise zihinsel yetilerini yitirmiş yaşlılarla dolu toplumların çoğunlukta olması işten değil. AH’nın 2050 yılında da her 85 kişiden birini etkileyeceği düşünülmekte.

Alzheimer’ın nedeni bilinmemekle birlikte, açıklayıcı 2 sav var :

Biri, zaman içinde beyinde farklı biçimde kıvrımlanmış bir proteinin birikimine dayanırken;

Öbürü, beyindeki sinir ileti molekülü olan asetilkolin’in azalan yapımını
neden gösteriyor.

Peki tedavi? Amerika’da yapılan bir biyoteknoloji çalışmasında, sinir büyüme etkeni’nin (Nerve Growth Factor- NGF) farelere verilmesi ile belleklerinin geliştirilebildiği gösterildi.

İlaçların yan etkilerini ölçen Faz 1 deneyleri ile insanlarda denemeye başlanan
NGF yaklaşımı, 2005’te hafif derecede Alzheimer hastalığı olan 8 kişiye uygulandı,
kötü bir yan etkisinin olmadığı ve bunama hızlarında bir yavaşlama sağladığı gözlendi. Bu yöntem umut verici, daha ileri çalışmalar gerekiyor (4). Bu gibi durumlarda biyoteknoloji vazgeçilmez bir umut kaynağıdır.

Benzer olarak, bu tür biyoteknolojik sağaltım yaklaşımlarının savaş sonrası askerlerde gelişen psikolojik şok-yıkım hastalıklarında (Post-traumatic stress disorder) veya
ırza geçme olaylarında kulanılması için çalışmalar yapılıyor (5).

Örneğin, yönlendirilmiş gen aktarımı veya hedefin sessizleştirilmesi yöntemleri ile psikolojik sarsıntı – şok sonrası olaya ilişkin anıların yok edilmesi çalışmaları,
özellikle son 10 yılda iki ayrı savaşa girmiş ve ırza geçme olaylarının neredeyse
gündelik olarak yaşandığı Amerika’da, yoğunlukla yürütülüyor.

Biyoteknolojinin daha büyük kitleleri kapsayan yararları arasında da, örneğin
kuraklığa karşı direnç sağlayan bir genin tohuma aktarılması ile, ana beslenme unsuru pirinç olan ve çok sıklıkla kuraklık doğal felaketi ile karşı karşıya kalan ülkelere büyük bir yararlar getirilmektedir.

  • Bu açıdan bakıldığında, biyoteknolojinin taşımakta olduğu gizil güçler
    göz ardı edilmemeli.

Kaynaklar               :

1) Construction of Biologically Functional Bacteria Plasmid In Vitro. S. N.Cohen et . al. PNAS, 70: 3240, 1973.
2) The sequence of the Human Genome, J. Craig Venter, Science, 291:1304, 2001.
3)The FASEB Journal,Therapeutic angiogenesis due to balanced single-vector delivery of VEGF and PDGF-BB Andrea Banfi, Georges von Degenfeld, Roberto Gianni-Barrera, Silvia Reginato, Milton J. Merchant, Donald M. McDonald and Helen M. Blau
4)A phase 1 clinical trial of nerve growth factor gene therapy for Alzheimer disease. Tuszynski MH, Thal L, Pay M, Salmon DP, U HS, Bakay R, Patel P, Blesch A,Vahlsing HL, Ho G, Tong G, Potkin SG, Fallon J, Hansen L, Mufson EJ, Kordower JH, Gall C, Conner J. Nat Med. 2005 May;11(5):551-5. Epub 2005 Apr 24.
5) “Npas4 regulates a transcriptional program CA3 required for contextual memory formation” Ramamoorthi K et al., Science, 334:1669, 2011

(Cumhuriyet Bilim Teknik, 19.11.12)